Cos’è
La malattia di Bechterew, chiamata anche spondilite anchilosante, è una malattia diffusa in Svizzera e in Europa che colpisce soprattutto il sesso maschile e ha un origine reumatica che causa un’infiammazione cronica a carico del rachide.
Questa patologia causa dolore alla schiena e in alcuni casi comporta la fusione delle ossa del rachide (vertebre) limitando o impedendo i movimenti.
Viene considerata una malattia autoimmune in quanto è il sistema immunitario del paziente stesso a colpire le ossa, i legamenti e i tendini della schiena. Oltre alla schiena, raramente, possono essere colpiti anche gli occhi, la pelle e l’intestino.
Sintomi
I sintomi compaiono in varie fasce d’età, più comunemente tra i 17 e i 45 anni, ma possono svilupparsi anche negli anziani e nei bambini. Alcune volte sono lievi o moderati, in altri casi tendono ad essere gravi e progressivamente invalidanti.
Spesso i sintomi presentano un andamento altalenante con dei periodi di miglioramento alternati a periodi di ingravescenza.
Il sintomo più frequente è il mal di schiena infiammatorio, ma la malattia può iniziare a colpire altre articolazioni. Spesso i pazienti assumono una postura flessa o piegata in avanti per alleviare il mal di schiena e lo spasmo muscolare, con conseguente aumento della cifosi toracica.
Il dolore e la rigidità tipici della malattia sono presenti soprattutto nelle ultime ore della notte e nelle prime ore dopo il risveglio, migliorano grazie al movimento durante la giornata, ma tendono a peggiorare nel caso in cui vi sia un sovraccarico a livello della schiena e in caso di posture fisse protratte a lungo nel tempo.
In un terzo dei pazienti si riscontrano delle manifestazioni sistemiche come l’uveite, l’angina, la pericardite, la dispnea, la colite. È possibile riscontrare anche segni neurologici in caso avvengano radicolopatie da compressione o sciatica, sono inoltre possibili complicanze quali la frattura vertebrale o la sindrome della cauda equina.
Alcuni dei sintomi più comuni sono:
- Dolore lombare e rigidità nei movimenti della schiena
- Dolore alle anche
- Dolori articolari diffusi nel corpo
- Dolore e rigidità nella zona cervicale
- Respirazione difficoltosa, specialmente se profonda
- Affaticamento precoce
- Perdita di appetito e perdita di peso inspiegabile
- Problematiche intestinali
- Eruzioni cutanee
- Problematiche nella sfera visiva
Complicanze
Oltre all’infiammazione delle articolazioni, i pazienti possono sviluppare alcune complicanze quali:
- Fusione vertebrale (anchilosi).
- Cifosi marcata (eccessiva curvatura in avanti della schiena)
- Osteoporosi
- Infiammazione oculare e sensibilità alla luce
- Malattie cardiache
- Dolore toracico e respiratorio
- Infiammazione della mandibola
- Sindrome della cauda equina e radicolopatie
Cause
La causa che porta allo svilupparsi della malattia è una predisposizione genetica.
Il 95% dei pazienti che sviluppano la malattia hanno una variazione del gene dell’antigene B leucocitario umano (comunemente abbreviato HLA-B).
Questo gene mutato produce una proteina (HLA-B27), responsabile della malattia.
La mutazione del gene non comporta per forza l’instaurarsi della malattia e attualmente molti altri geni sono sottoposti a studi per capire l’influenza che possono avere sulla malattia di Bechterew. Non è ancora del tutto chiaro il motivo per cui alcune persone con la mutazione del gene sviluppano la malattia ed altre no, per questo è fondamentale il ruolo della ricerca scientifica, sia per identificare le cause che portano allo sviluppo della malattia che, di conseguenza, alla sua cura.
Diagnosi
Purtroppo non esiste ancora un test definitivo che diagnostichi la spondilite anchilosante con estrema certezza. Il medico, dopo aver esaminato il corpo, i sintomi e la storia familiare, prescriverà esami del sangue e esami strumentali per accertare la presenza dei segni della malattia.
Possiamo quindi dividere il percorso diagnostico in due categorie:
- Imaging diagnostico : l’RX individua la presenza di artrite, fusione vertebrale ed eventuali fratture. Serve anche per escludere altre patologie. La risonanza magnetica rileva più nel dettaglio i problemi della colonna vertebrale, sia ossei che dei tessuti molli (dischi, nervi ecc.)
- Esami del sangue: possono verificare l’eventuale presenza del gene HLA-B27. La presenza del gene non comporta necessariamente lo sviluppo della malattia (è infatti un gene estremamente diffuso in Europa, ma molte delle persone che hanno la mutazione non sviluppano la malattia)
Terapia
Al giorno d’oggi non è ancora disponibile una cura per la malattia, che permane per tutta la vita del paziente.
Nonostante non esista una cura, ci sono numerosi trattamenti a disposizione dei pazienti con morbo di Bechterew, con il fine di prevenire le complicazioni a lungo termine, ridurre i danni alla schiena, mantenere e migliorare il movimento e alleviare il dolore.
I trattamenti più comunemente proposti sono:
- Fisioterapia: grazie alle manovre attive e passive, la schiena del paziente mantiene la mobilità e viene alleviato il dolore di origine infiammatoria. Fondamentale è anche educare il paziente a posture ed esercizi da adottare al domicilio quotidianamente, e in caso di dolore.
- L’attività fisica: l’esercizio fisico graduale e regolare può rallentare fino ad arrestare la progressione della malattia. Il dolore è infatti più acuto quando si è inattivi.
- Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): i FANS vengono ampiamente utilizzati per alleviare il dolore e l’infiammazione.
- Farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD): riducono il dolore, il gonfiore articolare, le lesioni intestinali e in alcuni casi aiutano a controllare l’infiammazione modificando l’attività del sistema immunitario (farmaci biologici).
- Corticosteroidi: i corticosteroidi iniettabili o assunti per via orale alleviano temporaneamente il dolore e l’infiammazione alle articolazioni.
- Chirurgia: solo una piccola percentuale delle persone affette dalla malattia necessita un intervento chirurgico. La chirurgia ortopedica si concentra nell’alleviare le compressioni e le curve eccessive del rachide.
Conclusioni
Non esiste una cura definitiva per la malattia di Bechterew, ma una diagnosi precoce e una terapia appropriata possono permettere al paziente un’ ottima qualità di vita. Nei nostri studi di Lugano e Bellinzona troverete personale medico e fisioterapico in grado di diagnosticare e gestire la malattia nel miglior modo possibile.