Sclerosi Multipla

Quanti di voi conoscono la sclerosi multipla, una tra le più frequenti nell’ambito delle patologie neurologiche dell’età adulta?

Magari avrete avuto a che fare, voi direttamente o qualche vostro parente/conoscente, con l’insieme di sintomi e difficoltà che comporta nella vita di tutti i giorni…

Cerchiamo di capire meglio di cosa si tratta con questo breve articolo, in particolare vedremo:

• Cos’è la sclerosi multipla;
• Quali sono le cause che la determinano;
• Diagnosi;
• Decorso clinico;
• Quali sono i sintomi;
• Terapie farmacologiche;
• Terapia riabilitative.

Cos’è la Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla (SM), o sclerosi a placche, è una malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale che colpisce le persone prevalentemente nell’età adulta, con un decorso variabile e spesso progressivamente invalidante.

È caratterizzata da fenomeni di demielinizzazione della sostanza bianca dell’encefalo e del midollo spinale (le caratteristiche placche –cicatrici da cui il nome della malattia), ovvero colpisce il rivestimento delle fibre nervose (mielina) e le fibre stesse (assoni), danneggiandoli.

La mielina riveste le fibre delle cellule nervose e facilita la trasmissione degli impulsi; un danno quindi a questo livello porta a un rallentamento, o a un blocco, della conduzione nervosa degli stimoli da e per il cervello, producendo così la sintomatologia tipica della SM.

Quanto è comune

A livello epidemiologico, si stimano più di 2 milioni di persone con SM nel mondo, di cui 750.000 in Europa e 15.000 in Svizzera (un caso ogni 560 abitanti).

Le Cause della Sclerosi Multipla

Benché la causa della SM sia ancora sconosciuta, è certo che la malattia ha un’origine multifattoriale, ovvero dipende da diversi fattori, genetici e ambientali, che si combinano tra loro scatenando l’attacco al sistema nervoso.

Si ritiene la SM una malattia autoimmune, ovvero è la risposta anomala del nostro sistema immunitario che scatena un attacco contro la mielina, riconoscendola come un elemento esterno e quindi danneggiandola.

La SM non è una malattia contagiosa e nemmeno ereditaria, ovvero non c’è una trasmissione genetica vera e propria, anche se esiste una sorta di familiarità.

Aree di ricerca

Le aree principali su cui si è concentrata la ricerca indagano:

• Predisposizione genetica: si cerca di identificare il gruppo di geni che regola il funzionamento del sistema immunitario;
• Alcuni virus e agenti infettivi, come potenziali fattori che scatenano l’insorgenza della malattia: il più indagato è il virus di Epstein-Barr (responsabile della mononucleosi);
• Fattori ambientali: la distribuzione della SM varia molto in diverse parti del mondo, allontanandosi dall’equatore l’incidenza aumenta (concentrandosi nelle zone europee, Nord America, sud-est Australia, Sud Africa e America Meridionale e preferendo le regioni a clima temperato rispetto ai tropici o alle aree molto fredde);
• Vitamina D: la considerazione sulla minor incidenza della malattia in zone con miglior esposizione solare non è però supportata da studi che confermano che un basso livello di vitamina D nel sangue sia un fattore di rischio per la SM;
• Etnia: maggiormente colpita è la popolazione caucasica;
• Familiarità: diversi studi hanno dimostrato una maggior frequenza nello stesso nucleo familiare, in particolare una più elevata frequenza della malattia in gemelli monozigoti rispetto ai dizigoti o ai fratelli non gemelli (l’incidenza è comunque molto bassa: figli e fratelli di persone con SM hanno un rischio di sviluppare la malattia di poco più alto rispetto a chi non ha casi in famiglia);
• Stress, fumo, etc.: sono altri possibili fattori di rischio, sia per lo sviluppo della malattia che per la sua progressione, su cui si sta studiando.

Come diagnosticarla

Il percorso diagnostico, così come per molte altre patologie neurologiche, non è semplice e talvolta richiede tempi lunghi.

Fondamentale, per riconoscere precocemente la malattia, è un accurata visita neurologica in cui verrà raccolta l’anamnesi (informazioni circa lo stato di salute del paziente e la sua storia clinica) e verrà effettuato un esame obiettivo neurologico che valuterà l’integrità o meno del sistema nervoso.

L’esame strumentale attualmente più importante per la diagnosi precoce è la risonanza magnetica, che riesce a identificare le lesioni, o placche, della sclerosi multipla disseminate nelle varie zone del sistema nervoso centrale e che avranno caratteristiche diverse a seconda che siano nuove oppure vecchie.

L’esame, per maggior completezza, deve essere effettuato sia a livello dell’encefalo che del midollo spinale, con l’aggiunta di scansioni dopo l’aggiunta di un mezzo di contrasto (gadolinio per via endovenosa). Di grande importanza è anche l’esame del liquido cefalorachidiano, che si effettua mediante puntura lombare (rachicentesi).

Il decorso

Il decorso della SM è estremamente variabile da paziente a paziente.

Due sono le forme principali:

• Forma recidivante-remittente
• Forma progressiva

La forma recidivante-remittente (SMRR), che rappresenta all’esordio l’85% dei casi sintomatici, è caratterizzata dalla presenza, nel decorso della malattia, di manifestazioni acute intervallate da periodi di tempo in cui il soggetto è clinicamente stabile.

Tra queste abbiamo anche le cosiddette “forme benigne”, dove ci sono pochi attacchi in seguito ai quali si ha un completo recupero, e l’esame neurologico risulta normale o minimamente alterato.

Le forme progressive invece sono caratterizzate dal graduale sviluppo di deficit neurologici, indipendentemente dal numero e dall’intensità delle ricadute.

I sintomi e le conseguenze della Sclerosi Multipla

I sintomi sono causati dalla demielinizzazione che colpisce diverse zone del cervello e del midollo, comportando un rallentamento delle informazioni che viaggiano nel sistema nervoso dal centro alla periferia e viceversa.

Normalmente le informazioni nelle fibre nervose viaggiano a 100 m/s, in caso di SM, la velocità scende fino a 5 m/s.

Il danno alla mielina fa sì che gli stimoli arrivino in maniera disturbata o rallentata, alterando così le fisiologiche funzioni del nostro sistema nervoso: i danni potranno essere quindi di natura motoria, sensitiva, visiva, di equilibrio, di coordinazione, cognitiva… e tanti altri.

Il quadro clinico è contraddistinto pertanto da sintomi multiformi che portano a conseguenze motorie e cognitive diverse da paziente a paziente. I sintomi tendono a susseguirsi e sommarsi mano a mano nel tempo.

Deficit motori

I sintomi motori sono causati dalla demielinizzazione della sostanza bianca del midollo spinale e si possono avere diverse manifestazioni:

• dalla più comune perdita, parziale o totale, di forza ad un braccio o a una gamba (potrebbe interessare un emilato o entrambi gli arti inferiori),
• dal disturbo del cammino,
• dalla presenza di spasticità (aumento del tono muscolare che rende i muscoli sempre un po’ contratti) che compromette anche le più semplici attività.

Se il deficit motorio interessa la muscolatura di bocca, lingua e faringe avremo disartria (difficoltà nell’articolazione delle parole, alterazione di ritmo e tono), mentre se coinvolge la muscolatura della deglutizione avremo disfagia (difficoltà a deglutire) che nelle fasi più avanzate della malattia può provocare soffocamento.

Deficit sensitivi

Tra i disturbi sensitivi più comuni abbiamo:

• formicolii,
• parestesie (percezioni alterate degli arti e delle altre parti del corpo),
• bruciore,
• alterazione della corretta percezione degli stimoli (ipoestesia o iperestesia, tattile termica e dolorifica),
• sensazione di “arto fasciato”.

Il dolore è determinato spesso da nevralgie (infiammazione dei nervi), tra le più frequenti quella del nervo trigemino.

Deficit di equilibrio e di coordinazione

I deficit dell’equilibrio sono evidenti soprattutto nel cammino, caratterizzato da:

• atassia (alterazione della normale dinamica del cammino con aumento della base d’appoggio, frequenti sbandamenti e rischio di caduta aumentato),
• dismetria (alterazioni della velocità e dell’ampiezza dei movimenti),
• tremori, contrazioni muscolari involontarie e difficoltà.

Deficit visivi

I disturbi visivi caratteristici della SM colpiscono circa il 20% dei malati e possono essere momentanei o permanenti. Tra i più frequenti ci sono:

• la neurite ottica retrobulbare (NORB, è spesso uno dei primi segni di malattia ed è caratterizzata da annebbiamento, offuscamento e disturbo nella visione dei colori, a volte è presente anche dolore a causa del nervo ottico infiammato),
• la diplopia (visione doppia, causata dall’infiammazione ai nervi oculomotori che non coordinano correttamente i muscoli dell’occhio),
• il nistagmo (movimenti oculari incontrollati),
• le alterazioni del campo visivo.

Disturbi urologici

I disturbi urologici rappresentano uno dei sintomi più frequenti (più dell’80% delle persone con SM presenta disturbi urinari durante il decorso della malattia e nel 10% dei casi è già presente dall’esordio), ma spesso vengono sottovalutati o semplicemente non se ne parla per vergogna.

Possiamo avere sintomi irritativi, ovvero urgente bisogno di minzionare, aumento della frequenza della minzione sia di giorno che di notte, incontinenza urinaria da urgenza, oppure ostruttivi, come difficoltà ad iniziare o continuare una minzione, sensazione di svuotamento vescicale incompleto o ritenzione urinaria.

Questi sintomi sono per lo più dovuti ad una ipo- o iperattività del detrusore (muscolo della vescica) e/o a una mancanza di coordinazione fra l’attività del detrusore e i muscoli del pavimento pelvico e dello sfintere uretrale.

Disturbi sessuali

Riguardano soprattutto:

• la diminuzione/perdita di sensibilità nell’area genitale,
• la diminuzione della libido,
• l’incapacità a raggiungere e mantenere l’erezione.

Situazioni che possono avere come effetto anche la perdita di autostima e la depressione che la malattia in primis può portare.

Disturbi cognitivi

Le lesioni della SM, andando ad interferire con le reti neuronali, hanno implicazioni anche sulle funzioni cognitive, in particolare su:

• memoria,
• attenzione,
• concentrazione,
• pianificazione,
• problem solving.

I disturbi cognitivi hanno poca correlazione con la severità della malattia, potendo presentarsi anche in persone con una bassa disabilità o nelle fasi iniziali della malattia, ma sono più facilmente riscontrabili nelle forme secondariamente progressive o laddove ci sono ampie lesioni cerebrali.

L’insonnia notturna e i disturbi del sonno sono un altro sintomo cognitivo estremamente diffuso nelle varie fasi della malattia.

Disturbi psicologici

La convivenza con le conseguenze causate da una malattia cronica progressiva non è mai cosa semplice, e i continui cambiamenti di prospettive di vita possono innescare reazioni psicologiche, tra cui:

• Sentimenti di disperazione, sofferenza, ansia, depressione e aggressività;
• Stati confusionali, mancanza di obiettività di giudizio verso sé stessi e verso gli altri;
• Cambiamenti nella percezione di sé stessi e del mondo circostante, così come del futuro.

Fatica

La fatica, o astenia, è uno dei primi segni che compare, uno dei più comuni e spesso invalidante, interferendo con le normali attività.

Colpisce l’80% delle persone con SM, non ha una causa specifica, non migliora con il riposo ed è spesso indipendente dagli sforzi compiuti, mentre risulta sensibile al calore (può manifestarsi con i cambi climatici di stagione, ma anche dopo un bagno in acqua calda).

Rappresenta una sensazione soggettiva, difficilmente dimostrabile e invisibile a chi sta accanto, rende difficile talvolta anche alzarsi dal letto al mattino o svolgere i compiti più semplici.

Viene spesso scambiata con svogliatezza o depressione, e per questo influisce negativamente sulla psiche della persona, creando rabbia e disagio per il non essere compresi.

Le persone con SM hanno quindi sintomi molto diversi tra loro e spesso associati a creare conseguenze che portano ad un quadro clinico personale. Spesso si tratta di sintomi che influiscono nella vita quotidiana della persona, influenzandone la qualità di vita.

Le cure per la Sclerosi Multipla

Purtroppo, nonostante i progressi e i continui sforzi della ricerca scientifica, ad oggi non è ancora disponibile una cura risolutiva per la SM.

Una prima differenziazione sui farmaci utilizzati nella cura della SM tiene conto del fatto che è una malattia autoimmune, dove quindi il ruolo del sistema immunitario è fondamentale e su cui bisogna agire in primis.

Le immunoterapie utilizzate sono distinte in due grandi gruppi:

• Immunosoppressive: riducono o sopprimono globalmente l’attività del sistema immunitario, possono prevenire le ricadute di malattia e vengono utilizzati soprattutto nelle forme più aggressive. Esempi di farmaci: mitoxantrone, ciclofosfamide, azatioprina.
• Immunomodulanti: hanno un’azione più selettiva sul sistema immunitario, andando a interferire sul decorso della malattia, sia nella riduzione della frequenza e della gravità delle ricadute, sia nel rallentamento della progressione della disabilità. Esempi di Farmaci: interferone beta ricombinante, glatiramer acetato o copolimero 1.

Al momento dell’attacco acuto della malattia si utilizzano invece gli steroidi (cortisone), sia per il loro effetto antinfiammatorio che per l’attività di soppressione sul sistema immunitario.

Il trattamento della SM mira a ridurre le recidive, diminuire l’attività clinica di malattia, rallentare il decorso e alleviare i disturbi invalidanti che ne conseguono.

La situazione in Svizzera

Tra i farmaci attualmente in uso in Svizzera a questo scopo abbiamo: Alemtuzumab (Lemtrada), interferoni beta (Rebif, Avonex, Betaferon), Cladribina (Mavenclad), Dimetilfumarato (Tecfidera), Fingolimod (Gilenya), Glatiramer acetato (Copaxone, Glatiramyl), Mitoxantrone (Novantron), Natalizumab (Tysabri), Ocrelizumab (Ocrevus), Peginterferon Beta I a (Plegridy), Teriflunomide (Aubagio).

Parte della ricerca è impegnata invece sul fronte del trapianto con cellule staminali autologhe, con lo scopo di eliminare la parte del sistema immunitario che auto aggredisce per poi ricostruirne una nuova tramite cellule staminali proprie della persona (terapia ammessa presso l’Ospedale Universitario di Zurigo nell’ambito di uno studio con banca dati).

Ovviamente la ricerca studia continuamente nuove possibili terapie, in grado di rallentare la progressione della malattia o di ridurne la disabilità, ma anche terapie sintomatiche, che migliorano la qualità di vita intervenendo direttamente sulle conseguenze cliniche della malattia che portano a disabilità.

Il trattamento sintomatico viene adattato individualmente secondo i sintomi presenti e può agire in particolare sulla fatica, sulla spasticità, sul dolore neuropatico, sul tremore e sui disturbi urinari.

Grazie a queste cure l’aspettativa di vita per chi è malato di Sclerosi Multipla è solo leggermente inferiore se paragonata a quella della popolazione sana, in quanto al giorno d’oggi la malattia non è considerata mortale, e gravemente disabilitante solo ed esclusivamente nel suo stadio finale.

La Riabilitazione

Sono tante le terapie che possono aiutare una persona con SM nel suo cammino verso il mantenimento di una buona qualità di vita, e sebbene il nostro campo d’azione riguarda nello specifico la parte fisioterapica, è bene conoscere le diverse possibilità terapeutiche.

• Rieducazione neuromotoria: può essere effettuata tramite trattamenti ambulatoriali (o domiciliari in caso di severa disabilità) oppure con periodi di ricovero in cliniche riabilitative. Vista l’importanza dell’argomento, ne discuteremo successivamente in un altro articolo in modo più approfondito.
• Ergoterapia: mira ad ottenere la maggior autonomia possibile aiutando la persona nello svolgimento delle attività quotidiane, domiciliari o sul posto di lavoro, migliora la manualità e la coordinazione corporea.
• Logopedia: aiuta la persona nella gestione delle difficoltà di comunicazione o di deglutizione.
• Supporto psicologico: lo scopo è intervenire sui cambiamenti dello stato psicologico della persona, aiutandola a gestire meglio la malattia, sia nell’ambito personale che familiare, lavorativo e sociale.
• Rieducazione dei disturbi cognitivi: laddove presenti, si può intervenire per ottimizzare le funzioni cognitive residue e compensare quelle deficitarie.
• Rieducazione dei disturbi sfinterici: è opportuno non sottovalutare questi disturbi e accompagnare la persona con SM al riconoscimento del deficit vescicale o intestinale, e al trattamento che ne consegue ove necessario.
• Rieducazione dei disturbi sessuali: da non tralasciare, benché infatti spesso sottostimati, possono avere gravi conseguenze nelle relazioni interpersonali e hanno un impatto psicologico negativo sul paziente.

Ad ogni terapia riabilitativa il suo riabilitatore!

Questo è importante per non improvvisarsi su tematiche poco conosciute che invece potrebbero essere affrontate in modo più efficace e completo da uno specialista.

Il team di Specialisti

Tante sono le figure professionali che ruotano attorno a una malattia complessa come la SM, tra cui neurologi, fisiatri, fisioterapisti, ergoterapisti, logopedisti, infermieri, psicologi, psichiatri, neuropsicologi, urologi, ginecologi, gastroenterologi… perché la SM va trattata in tutti i suoi ambiti.

Quello che sarebbe auspicabile è un lavoro di équipe, dove le competenze si sommano e si integrano e gli obiettivi vengono condivisi, al fine di ottenere il miglior benessere possibile per la persona malata.

Non abbiate quindi timore di affrontare qualsiasi problematica col medico di base, col neurologo o col fisiatra, ognuno saprà ben indirizzarvi per risolvere al meglio i piccoli o grandi disturbi che si incontrano in un cammino spesso complesso come quello tracciato dalla Sclerosi Multipla.

Nel nostro Centro Medico e Fisioterapico di Lugano troverete specialisti (fisiatra, fisioterapisti e psicologo) che lavorano in team per assicurarvi il miglior benessere possibile, pronti ad ascoltarvi e supportarvi nelle diverse fasi della malattia.